Seltene Erkrankungen – die AOK PLUS übernimmt die Kosten für Diagnostik

Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen erhalten oftmals erst nach einem langen Weg die richtige Diagnose. In vielen Fällen verstreicht wertvolle Zeit bis zu einer gezielten Behandlung. Hier setzt das Versorgungsangebot der Selektivverträge zur Durchführung von Genomdiagnostik an. In Sachsen stehen Betroffenen an den Universitätskliniken in Dresden und Leipzig zwei von bundesweit 21 Zentren für Seltene Erkrankungen zur Verfügung. 

Geringe Anzahl an Krankheiten – viele Betroffene
In Deutschland leben mehrere Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Entsprechend der gültigen Definition ist von einer seltenen Erkrankung die Rede, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Über 8.000 seltene Erkrankungen sind bekannt. Damit sind trotz der Seltenheit dieser Erkrankungen in Summe viele Menschen betroffen. 

Innovationsfondsprojekt TranslateNAMSE als Vorreiter
Im April 2017 war das Dresdener Universitätsklinikum eines von deutschlandweit neun Zentren für Seltene Erkrankungen, das sich am Innovationsfondsprojekt TranslateNAMSE beteiligte. 

TranslateNAMSE widmete sich dem Defizit in der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen. Hierfür wurden einzelne zentrale Maßnahmenvorschläge aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) umgesetzt.

Durch interdisziplinäre und zum Teil standortübergreifende Fallkonferenzen, dem Einsatz von ärztlichen Lotsen sowie innovativer genetischer Diagnostik sollte die Diagnosestellung beschleunigt werden. Das Vorhaben gelang und konnte in einen Prozess der besonderen Versorgung, im Rahmen sogenannter Selektivverträge finanziert von der AOK PLUS und anderen Krankenkassen, überführt werden. 

„Die Möglichkeit eines strukturierten Vorgehens mit modernster Diagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung und der Abstimmung mit Ärztinnen und Ärzten unterschiedlichster Fachgebiete ermöglicht es uns, für sehr viel mehr Patientinnen und Patienten als bisher eine wegweisende Diagnose stellen zu können“, sagt Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Direktorin des Institutes für Klinische Genetik am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden.

Der Weg zur Diagnose
Um an dem besonderen Versorgungsprogramm teilzunehmen, wenden sich Betroffene an die Hausärztin oder den Hausarzt, an ein Institut für Humangenetik oder an eines der teilnehmenden Zentren für Seltene Erkrankungen. In den spezialisierten Zentren beurteilen Expertinnen und Experten unterschiedlicher Fachrichtungen die Symptome. Können sie keine mit einem anderen diagnostischen Verfahren belegbare Verdachtsdiagnose stellen, wird die Exomsequenzierung vorgenommen. Dabei wird das Erbgut in den Bereichen, die als Bauanleitung für Eiweiße gelten, Buchstabe für Buchstabe ausgelesen, um eine mögliche genetische Ursache der Erkrankung zu identifizieren.

„Menschen mit unklaren Symptomen haben oft eine lange Odyssee hinter sich, bevor der Verdacht auf eine seltene Erkrankung fällt und sie zur weiteren Abklärung in ein spezialisiertes Zentrum übermittelt werden. Im Rahmen des gemeinsamen Prozesses der besonderen Versorgung zur Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans NAMSE mit den Zentren für Seltene Erkrankungen übernimmt die AOK PLUS die Kosten für die vernetzte Diagnostik, für die medizinisch indizierte Exomsequenzierung, die Diagnosestellung und letztendlich die Behandlungsplanung für eine geeignete Therapie“, sagt Anette Schindler, verantwortlich für den Vertrag bei der AOK PLUS.


Über 550 neue Versicherte in Sachsen und Thüringen
Im vergangenen Jahr wurden 299 Versicherte neu in den Versorgungsvertrag an der Universitätsklinik in Dresden und 253 an der Leipziger Uni-Klinik eingeschrieben und haben somit die Chance auf eine Diagnosestellung und eine zielgerichtete Weiterbehandlung. Speziell in Sachsen ist der Bedarf zur Diagnosestellung im Rahmen des Vertrages auf Grund des hohen Versichertenanteils der AOK PLUS sehr hoch. Um diesem gerecht zu werden, können bis zu 300 Patienten pro Jahr in einem der beiden sächsischen Zentren behandelt werden.


Zentren für seltene Erkrankungen
Das Dresdner Universitätsklinikum Carl Gustav Carus ist seit dem 1. Januar 2022 und das Leipziger Uniklinikum seit dem 1. April 2022 Teilnehmer am besonderen Versorgungsangebot zur Umsetzung von Maßnahme des Nationalen Aktionsplans „NAMSE“. Die AOK PLUS unterstützt das Versorgungsangebot seit 2017 durch die Teilnahme am Innovationsfondsprojekt TranslateNAMSE und im Anschluss seit Dezember 2021 mit dem Beitritt zum gleichnamigen Versorgungsvertrag der AOK Nordost. Die bundesweit teilnehmenden Zentren für Seltene Erkrankungen und die Rahmenbedingungen zum Versorgungsangebot sind auf der folgenden Internetseite beschrieben: Zentren für Seltene Erkrankungen | AOK